Genética y ETV

Hay tres alteraciones genéticas relacionadas con la aparición de una trombosis y/o una embolia pulmonar

Cuando diagnosticamos una enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en un paciente, lo primero que interesa es confirmar el diagnóstico, luego calmar los síntomas y evitar que la enfermedad progrese.

Una vez el paciente está estabilizado, hemos de buscar la causa, especialmente cuando la ETV aparece en pacientes jóvenes o pacientes que no tienen ningún factor de riesgo que lo justifique. En estos casos a veces descubrimos que el paciente tiene alguna alteración congénita que lo hace más susceptible a que su sangre se trombose.

Los principales trastornos congénitos que se relacionan con la aparición de una ETV son los siguientes:

• • déficits de antitrombina, de proteína C o de proteína S
  • alteraciones genéticas como la presencia del Factor V Leiden o la mutación del gen de la protrombina 20210
  • también el síndrome antifosfolípido (no es una enfermedad congénita)

Si se detecta alguna de estas alteraciones ya tenemos una explicación al por qué se ha producido la trombosis.

Una persona con una predisposición congénita a hacer trombosis ha de ser consciente de ello y advertírselo siempre al médico cuando se va a someter a una cirugía, cuando va a tener que estar inmovilizada o si tiene que tomar estrógenos.

Sólo en algunos casos poco frecuentes supone que va a tener que estar anticoagulado de por vida.