Genética y ETV

Hay tres alteraciones genéticas relacionadas con la aparición de una trombosis y/o una embolia pulmonar

Cuando diagnosticamos una ETV en un paciente, lo primero que interesa es confirmar el diagnóstico, luego calmar los síntomas y evitar que la enfermedad progrese.

Una vez el paciente está estabilizado, hemos de buscar la causa, especialmente cuando la ETV aparece en pacientes jóvenes o pacientes que no tienen ningún factor de riesgo que lo justifique. En estos casos a veces descubrimos que el paciente tiene alguna alteración congénita que lo hace más susceptible a que su sangre se trombose.

 

Los principales trastornos congénitos que se relacionan con la aparición de una ETV son los siguientes:

  • déficits de antitrombina, de proteína C o de proteína S
  • alteraciones genéticas como la presencia del Factor V Leiden o la mutación del gen de la protrombina 20210
  • también el síndrome antifosfolípido (no es una enfermedad congénita)

Si se detecta alguna de estas alteraciones ya tenemos una explicación al por qué se ha producido la trombosis.

Una persona con una predisposición congénita a hacer trombosis ha de ser consciente de ello y advertírselo siempre al médico cuando se va a someter a una cirugía, cuando va a tener que estar inmovilizada o si tiene que tomar estrógenos.

Sólo en algunos casos poco frecuentes supone que va a tener que estar anticoagulado de por vida.

PREGUNTAS RELACIONADAS

Mi hermana ha tenido una trombosis por anticonceptivos y le han dicho que tiene una alteración en los genes que predispone a que la sangre coagule. ¿Debo hacerme un análisis de sangre para saber si yo también la tengo?

Si le han dicho que la causa es una alteración genética, sí. La mitad de sus familiares también la pueden tener.

Tengo diagnosticado mutación en gen V Leiden, mi madre tuvo tromboembolia pulmonar con 29 años, embarazada, yo tengo 28 y de momento no espero bebés. Pero, en ese caso, ¿debería pincharme heparina desde antes, durante y después?

El factor V Leiden es una mutación genética que se adquiere de padres a hijos, que tiene el 10% de la población y que se asocia a un riesgo 3 veces mayor de hacer una trombosis, pero también se asocia a un menor riesgo de hemorragias.

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